Ictiose Arlequim - O que é, Sintomas e Tratamento

Ictiose Arlequim O que é, Sintomas e Tratamento - Se trata de uma enfermidade rara, impressionante, grave e de uma forma geral costuma ser fatal. A criança com frequência é prematura e nasce com grandes lâminas brilhantes de estrato córneo, separadas por fissuras avermelhada, profundas que costumam formar figuras geométricas.


As orelhas são pouco desenvolvidas. Estas crianças sofrem grande risco durante o período neonatal e com frequência morrem pouco depois do nascimento. Inclusive a respiração normal pode estar limitada pela pele endurecida. O tratamento atual com derivados da vitamina A (isotretinoína ou etretinato) podem facilitar a escamação da membrana. Os avanços no cuidado intensivo dos recém nascidos junto com a facilitação da escamação, mediante ao emprego do tratamento com retinoides, tem melhorado a sobrevivência e dado origem ao nome de "bebé arlequim" em lugar de "feto arlequim".

Ictiose Arlequim - Características Principais

Os afetados pela ictiosearlequim nascem cercados por uma membrana de colódio com placas distribuídas por todo o corpo que limitam drasticamente o movimento. As características faciais são distorcidas como resultado de ectropiona extrema, edema conjuntival, eclábio e um nariz largo. Os bebês também têm contratados, sinecias dos pavilhões auriculares e / ou dedos dos pés com risco potencial de autoamputação. Eles apresentam uma alta mortalidade durante o período neonatal, com predisposição a alterações graves na temperatura corporal, dificuldades de alimentação, infecções e problemas respiratórios. Se eles sobreviverem, a membrana de colódio se rompe após algumas semanas e a doença se torna uma eritrodermia severa com descamação intensa e ectropiona persistente. Muitas vezes, ele está associado a outros achados clínicos, como a queratodermia palmo-plantar, retardo de crescimento, baixa estatura, orelhas e dedos malformados, deformidades das unhas e alopecia.

Ictiose Arlequim - Sintomas

Esta situação resulta em deformidades severas no rosto e no crânio. Pode haver um desenvolvimento fraco ou ausência completa de nariz e orelhas em um bebê com Ictiose Arlequim. A camada de queratina da pele em bebês e no feto podem engrossar. Isso leva ao desenvolvimento de grandes flocos em forma de diamante na superfície da pele. Existe também uma contração incomum dos ouvidos, olhos, orelhas e pênis. O movimento das crianças fica afetado e torna-se extremamente limitado devido ao espessamento do composto de queratina na pele. As fissuras que ocorrem dentro das escalas na superfície da pele tornam suscetível à infecção por bactérias e outros agentes microbianos.

Ictiose Arlequim - Causas

Esta condição é o resultado de mutações no gene chamado ABCA12 que ajuda na fabricação de uma proteína que é necessária para a maturação normal das células da pele. A proteína também é importante para o transporte de gorduras (lipídios) na epiderme ou na camada externa da pele. Esta condição ocorre apenas quando ambos os pais são portadores do mesmo gene alterado. É apenas em um em um milhão de casos que isso pode acontecer. No entanto, é apenas um em cada 4 casos que uma criança pode ter Ictiose Arlequim nascida no país.

Ictiose Arlequim – Como Atua

Em pacientes com pálpebras, a Ictiose Arlequim é muito entregue devido à ocorrência de outra condição conhecida como ectrópion. Deixa os olhos e a região circundante muito vulnerável à infecção. Também pode haver sangramento nessas regiões ao nascer. Os dedos, os pés e os braços são quase sempre deformados de tal forma que é difícil para eles se dobrar corretamente. Seu tamanho também pode ser menor do que o normal. Pode haver hipoplasia nos dedos que dificultam as vítimas para entender as coisas ou até mesmo tocá-las. Pessoas com pele seca e rachada desta doença podem ser muito sensíveis a alterações na temperatura. Isso pode evitar a perda normal de calor, como em pessoas saudáveis. Isso pode levar à hipertermia, uma condição caracterizada por uma temperatura corporal anormalmente alta. A respiração em pacientes também pode ser prejudicada pela pele, o que impede a parede torácica de se expandir e chupar oxigênio suficiente. Isso pode resultar em insuficiência respiratória e hipoventilação. As pessoas afetadas geralmente sofrem de desidratação, pois sua pele rachada não é adequada para reter a água. 

Ictiose Arlequim - Diagnóstico

O diagnóstico é baseado no exame clínico. A biópsia não é de utilidade diagnóstica, mas revela uma ortoqueratose compacta intensa. Os achados cutâneos ultraestruturais mostram corpos lamelares anômalos e uma redução da secreção de grânulos lamelares no estrato córneo. A análise molecular, se disponível, revela mutações no gene ABCA12.

Diagnóstico Diferenciado

A Ictiose Arlequim pode ser confundida com um processo menos grave, como o colódio de bebê. Em estágios posteriores, inclui eritroderma ichthyosiforme congênita (ICE), dermopatia restritiva letal, hialinose infantil sistêmica e síndrome de Neu-Laxova.

Diagnóstico Pré-Natal

O diagnóstico pré-natal da Ictiose Arlequim é obrigatório e consiste na análise do DNA obtido pela amniocentese e do material obtido na biópsia das vilosidades coriônicas, em vez das biópsias cutâneas fetais. Os ultrassons mostram descamação difusa, contraturas de dedos, pavilhões auriculares achatados e rudimentares, hipoplasia nasal, pálpebras espontâneas, boca típica de peixe, boca do feto aberto e macroglossia.

Aconselhamento genético

A Ictiose Arlequim é autossômica recessiva. O aconselhamento genético deve ser oferecido às famílias afetadas e informado sobre o risco de recorrência de 25%.

Ictiose Arlequim - Tratamento

Esta doença é principalmente curada pelo uso da droga conhecida como isotretinoína (Isotrex). Com um tratamento eficaz, a pele, pouco a pouco, cairá como uma concha. Durante este período, um bebê pode ser suscetível a infecções. O tratamento com antibióticos pode ser necessário para evitar a infecção neste período. Usar um retinóide, como o etretinato oral, pode ajudar a acelerar a taxa de desprendimento da escala. A maioria das crianças com esta desordem exige todos os cuidados de enfermagem e cuidados para as primeiras semanas de vida.

No período neonatal, o tratamento requer uma abordagem multidisciplinar. Pode ser necessária uma gastrostomia. São recomendados emolientes e retinóides orais (1mg / kg / d). É importante minimizar os procedimentos invasivos para evitar infecções da pele. O tratamento dos sobreviventes é semelhante ao tratamento de IHD grave e inclui o uso de emolientes, queratolíticos e retinóides.

Ictiose Arlequim - Expectativa de Vida

Esta é uma doença rara que foi registrada desde o século XVIII. Os indivíduos que sofrem desta condição raramente sobrevivem além da primeira semana, como resultado de complicações associadas. O primeiro relatório desta doença foi feito por Oliver Hart em 1750. A Ictiose Arlequim carrega morbidade e mortalidade significantes logo após o nascimento (<50%). Os sobreviventes têm uma expectativa de vida normal, mas podem desenvolver uma doença grave da pele com complicações oculares relacionadas à ectropiona persistente e atraso no desenvolvimento e uma limitação das habilidades motoras e das relações sociais.

Ictiose Arlequim - Sobreviventes

Ryan Gonzalez

A Ictiose Arlequim era extremamente perigosa para a vida no passado. A terapia com retinóides sistêmicos e cuidados de apoio intenso no período neonatal foi encontrada para melhorar a taxa de sobrevivência. A sobrevivência com esta doença visa proteger o corpo e sustentar com o desenvolvimento da pele. Pessoas com pele seca e escamosa devem passar uma hora ou duas a cada dia mergulhando nos banheiros. Isso pode tornar sua pele macia. O banho deve ser seguido por uma lavagem vigorosa, que pode remover a camada externa da pele. Também é importante usar cremes hidratantes e cremes para a pele para manter a pele hidratada. Ryan Gonzalez, um paciente com Ictiose Arlequim, é um bom exemplo de como é possível sobreviver e viver ativamente com esta doença. No entanto, ainda raramente você consegue ver adultos com Ictiose Arlequim. A infecção sistêmica geralmente é responsável pela morte de pessoas com este distúrbio alguns dias após o nascimento. A única pessoa que viveu pelo período mais longo é Nusrit Shaheen, de 26 anos, que está em boa saúde.

Nusrit Shaheen

Nusrit Shaheen é o nome desta mulher que vive diariamente com essa Ictiose Arlequim que faz sua pele crescer sete vezes mais rápido do que o normal. Nusrit é a única sobrevivente de quatro irmãos que morreram no nascimento com a doença e pretende se tornar um modelo para todas as crianças nascidas com esse transtorno e para aqueles que vivem diariamente com a dor que envolve ter Ictiose Arlequim. Para remover o excesso de pele, ele deve ser removido diariamente com uma pomada que é aplicada quatro a cinco vezes por dia. Só então você pode sobreviver com este transtorno genético. Finalmente, Nusrit espera poder ensiná-los que o fato de sofrer com Ictiose Arlequim não nos impede de ter uma vida normal e você pode fazer tudo o que quiser na vida, apesar de ser muito difícil. Enquanto Shaheen luta com a Ictiose Arlequim, ela pratica atletismo e futebol, e está no último período da faculdade de educação física no Hereward College em Coventry. Garante que, enquanto estiver viva, não vai parar por um segundo para sentir pena de si mesma.